Proposé aux femmes enceintes, le dépistage prénatal non invasif (ou DPNI) est un examen biologique. Il consiste à rechercher dans le sang de la maman des molécules d’ADN libre circulant (ADNlc) pour mettre en évidence une trisomie 21 du foetus. En effet, on retrouve de façon normale dans le sang de la future maman du matériel génétique composé de petits morceaux d’ADN provenant notamment du placenta, qui sont en quelque sorte le reflet de celui du bébé en formation.
Un test pour affiner le dépistage de la trisomie 21
En France, ce test est utilisé chez les femmes enceintes lorsque les résultats des examens prévus au 1er trimestre (valeur des marqueurs sériques hormonaux et mesure de la clarté nucale) évaluent le risque de trisomie à un taux compris entre 1/1000 et 1/51, qui correspond à une valeur préoccupante. Il est utilisé pour affiner cette estimation sans avoir à réaliser un examen plus invasif qu’est l’amniocentèse.
Or, il se trouve que ce DPNI a démontré un autre intérêt, celui de révéler potentiellement de précieuses informations sur la santé maternelle.
Un autre ADN détectable
L’ADNlc est constitué pour environ 10 % d’ADN placentaire et de 90 % d’ADN de la future mère. Si une tumeur cancéreuse est présente chez cette dernière, elle est susceptible de libérer son ADN dans la circulation sanguine. Cet ADN pourra être repéré lors de l’examen biologique de DPNI réalisé dans le cadre de la grossesse. En effet, il viendra perturber les résultats de cette analyse.
Des cas de découverte d’un cancer maternel dans ce contexte particulier ont poussé les chercheurs des National Institutes of Health (NIH) américains à lancer une étude baptisée Identify pour creuser cette piste. Une recherche de cancer a été menée chez les 107 femmes enceintes inclues dans la cohorte et dont l’analyse de l’ADNlc avait donné un résultat inhabituel. En combinant à des examens d’imagerie par IRM sur le corps entier, une recherche d’ADN tumoral et une analyse de différents marqueurs biologiques, un cancer a été détecté chez 48,6 % de ces patientes, selon les résultats publiés le 4 décembre 2024 dans le journal New England Journal of Medicine.
Des recherches à poursuivre
Parmi les cas testés positifs, il s’agissait majoritairement d’un lymphome (59,6 %), sinon d’un cancer colorectal (17,3 %) ou d’un cancer du sein (7,7 %). Les auteurs indiquent que si l’IRM a présenté une sensibilité et une spécificité élevées, les biomarqueurs ont été d’une faible utilité pour détecter ces cancers : « Des données supplémentaires sont nécessaires pour identifier les modèles de séquençage de l’ADN ainsi que d’autres biomarqueurs capables d’identifier les femmes enceintes les plus susceptibles d’avoir un cancer et pour déterminer la meilleure approche de suivi ».
