S’endormir en classe, et de ce fait être stigmatisé à tort comme un enfant ou un ado paresseux, peiner à se concentrer parce qu’on lutte contre le sommeil, subir parfois des hallucinations ou des faiblesses musculaires allant jusqu’à provoquer un affaissement du visage… Tels sont les symptômes mal connus et mal identifiés que peuvent présenter les jeunes souffrant de narcolepsie. Une pathologie rare, touchant 0,02 à 0,05 % de la population, mais apparaissant dans plus de 50 % des cas avant 18 ans.
Errance diagnostique
La rareté de la maladie conjuguée à la difficulté à bien identifier les symptômes aboutit à un délai de diagnostic moyen de… 10 ans ! Durant toutes ces années, les enfants non pris en charge accumulent les difficultés, notamment scolaires. C’est donc pour mieux informer sur la maladie et ses traitements qu’une campagne d’information et de sensibilisation a été lancée le 14 septembre à Paris par Bioproject, qui développe un médicament dit éveillant pouvant être utilisé dès 6 ans, le Professeur Yves Dauvilliers du CHU de Montpellier, coordinateur du Centre de référence national narcolepsie-hypersomnie, et des représentants de l’Association française de narcolepsie cataplexie et hypersomnies rares (ANC) dont de jeunes patients et leurs parents.
Diagnostiquer la maladie
Le diagnostic repose sur un interrogatoire du patient et de sa famille, visant à évaluer sa somnolence diurne en veillant à bien la différencier de la fatigue, fréquente chez les ados notamment. Pour que la narcolepsie puisse être évoquée le médecin doit aussi rechercher et caractériser d’éventuelles cataplexies (repérables à un affaissement du visage, des difficultés à sourire, une grimace…) Si certains de ces signes sont repérés, un enregistrement du sommeil nocturne est effectué (il s’agit d’une polysomnographie) ainsi qu’un « test itératif de latence d’endormissement » (TILE), réalisé en 5 séquences lors desquels le patient est invité à s’allonger et se laisser glisser vers le sommeil. D’autres examens, comme le dosage d’orexine dans le liquide céphalo-rachidien permettant d’obtenir un diagnostic de certitude, peuvent aussi être effectués. Pour éliminer d’autres causes telles qu’une lésion hypothalamique, une IRM cérébrale pourra être réalisée.
Médicaments et mode de vie
Le diagnostic et la prise en charge de la narcolepsie sont réalisés dans les centres de référence maladie rare. Le traitement repose sur une prise en charge comportementale, avec des recommandations d’hygiène de vie (horaires de coucher réguliers, aucune privation de sommeil, programmation de siestes, activité physique et alimentation adaptées). À l’école, un Projet d’accueil individualisé (PAI) gagne à être mis en place pour optimiser ces stratégies comportementales. Le deuxième versant du traitement est médicamenteux, pour lutter contre la somnolence diurne et la cataplexie via des médicaments éveillants et/ou stimulants mais aussi antidépresseurs. Parmi les produits éveillants, le pitolisant (disponible dans notre pays sous le nom de Wakik), développé par Bioproject, est indiqué comme traitement de première intention du patient de plus de 6 ans. En cas de doute sur le comportement d’un enfant, il est conseillé de consulter son pédiatre qui jugera de la pertinence de poursuivre les investigations auprès du Centre de référence maladie rare le plus proche.
