La drépanocytose est la maladie d’origine génétique la plus fréquente en France… tout en étant probablement la moins connue du grand public. En effet, elle concerne entre 19 000 et 32 000 patients dans notre pays, avec un nombre de cas recensés (ou prévalence) particulièrement important en Ile-de-France, à la Guadeloupe, en Martinique, à Mayotte ainsi qu’à la Réunion. Elle concerne un nouveau-né sur 1 736 naissances d’après des données de 2015.
L’hémoglobine qui défaille
La drépanocytose est une maladie qui touche les globules rouges. Ces cellules contiennent de l’hémoglobine, une protéine qui est responsable du transport de l’oxygène. Chez les malades, l‘hémoglobine est anormale et provoque une déformation des globules rouges qui prennent une forme de faucille. Ils deviennent alors plus rigides mais aussi plus fragiles.
Cette anomalie a des conséquences globales sur la santé des personnes concernées. Ces dernières souffrent de crises vaso-occlusives douloureuses (obstruction locale de la circulation sanguine), de raideurs articulaires, d’anémie (baisse anormale du taux d’hémoglobine dans le sang), de fièvre, de maux de tête, de douleurs osseuses… Elles sont également plus sensibles aux infections (pneumonie, méningite, septicémie…). Au quotidien, cette maladie chronique entraîne une grande fatigue et la récurrence des crises douloureuses, nécessitant potentiellement une prise en charge hospitalière, n’est pas simple à gérer.
A long terme, tous les organes peuvent être abîmés par la drépanocytose : des complications peuvent s’installer de façon chronique chez l’adulte. Il peut s’agir d’insuffisance rénale, d’arthrose, d’ostéoporose, d’hypertension artérielle, de lésions oculaires ou hépatiques, voire de calculs récidivants au niveau de la vésicule biliaire.
Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d’une personne à l’autre : toutes les complications possibles de la maladie ne se manifestent pas chez toutes les personnes. Certaines en souffrent très peu alors que chez d’autres, les crises douloureuses se succèdent et l’anémie est très marquée, par exemple. C’est pourquoi cette pathologie nécessite un suivi médical important tout au long de la vie.
Qui est touché par la maladie ?
La drépanocytose touche majoritairement des personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales voire méditerranéennes ou même indiennes. Cela est lié au côté héréditaire de la maladie qui est causée par une mutation unique et ponctuelle du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle se transmet donc aux enfants par leurs parents malades ou simplement porteurs du gène muté.
Comment savoir si on est concerné par la drépanocytose ?
Dans notre pays, le dépistage de la drépanocytose concerne essentiellement les nouveau-nés et un dépistage néonatal est mis en place depuis 2000. Il se fait sur un échantillon de sang prélevé au niveau du talon du nourrisson, à sa 72e heure de vie. Ce test n’est pas systématiquement réalisé et n’est prévu que chez les enfants de parents issus des populations à risque.
La drépanocytose peut également être dépistée chez un adulte, notamment chez des personnes qui ne sont pas nées en France et n’ont pas bénéficié d’un suivi médical détaillé jusque-là.
Il est également possible, pour un couple à risque, de bénéficier d’un dépistage prénatal.
Quels sont les traitements de la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie actuellement incurable pour la plupart des personnes concernées. Le seul traitement curatif existant, la greffe de moelle osseuse, est réservé aux formes les plus sévères de la maladie en raison notamment de la lourdeur de cette opération et de son coût. Différentes solutions permettent cependant d’en réduire les symptômes et de limiter la survenue des complications.
Chez l’enfant touché par la maladie, les antibiotiques sont prescrits systématiquement parce que son système immunitaire ne lui permet pas de lutter efficacement contre les infections courantes. Ce traitement sera généralement interrompu à l’âge adulte. Cependant, en cas de fièvre, l’origine de l’infection devra toujours être recherchée et un traitement antibiotique sera mis en place.
L’hydroxyurée (ou hydroxycarbamide) est un médicament permettant de prévenir et réduire le nombre de crises vaso-occlusives. Pour lutter contre la douleur provoquée par ces crises, les patients recourent à des antidouleurs comme l’ibuprofène ou le paracétamol voire la codéine, tout en buvant beaucoup. Si besoin, une hospitalisation peut être organisée si la douleur ne cède pas. Dans ce cas, une « hyperhydratation » est réalisée par voie intra-veineuse et des antalgiques d’un niveau supérieur sont donnés. Pour lutter contre l’anémie, enfin, des transfusions sanguines pourront être envisagées.
