Le dépistage néonatal de la drépanocytose devient systématique

Promesse tenue ! En mai dernier, le ministre délégué à la santé, Frédéric Valletoux, avait annoncé la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l’automne prochain. La mesure a été actée dans un arrêté paru au Journal officiel le samedi 3 août dernier et prendra effet au 1er novembre 2024 pour tous les enfants nés à partir de cette date.

Douleurs violentes et complications graves

La drépanocytose est une maladie héréditaire chronique causée par la mutation d’un gène qui provoque une déformation des globules rouges, ceux-là même qui sont chargés de transporter l’oxygène dans le sang. En se rigidifiant, les globules rouges gênent la circulation du sang dans les petits vaisseaux – ce qui diminue l’oxygénation des tissus et entraîne des crises douloureuses – et ont une durée de vie écourtée, d’environ 3 semaines au lieu de 2 mois. Lorsque la moelle osseuse ne compense pas suffisamment leur disparition prématurée, une anémie s’installe.

La pathologie, pour laquelle il n’existe pas de guérison à l’heure actuelle, se déclare lorsque les deux parents ont transmis le gène muté. Elle se manifeste par des symptômes variés : anémie, vulnérabilité aux infections, obstruction de la circulation sanguine (dite crise vaso-occlusive) entraînant des douleurs aiguës violentes dans les os, les articulations, le dos et la poitrine et un gonflement douloureux des mains et des pieds chez les plus jeunes. De plus, des complications graves peuvent survenir et nécessitent un suivi médical rapproché tout au long de la vie.

Maladie génétique la plus fréquente

La décision du gouvernement de généraliser ce dépistage néonatal s’appuie sur la recommandation de la Haute Autorité de santé (HAS) de novembre 2022. Celle-ci a en effet rappelé que la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et surtout que de nouvelles données montrent une incidence en augmentation régulière, passant de 412 à 557 cas dépistés entre 2010 et 2020. Elle déplore que le dépistage se déploie de manière hétérogène sur le territoire « alors qu’aucune région n’est indemne de cas » et craint que le dépistage ciblé, qui vise actuellement les enfants des parents ayant des origines à risque, ne soit source d’erreurs et donc de perte de chance.

En effet, la drépanocytose touche essentiellement les personnes ayant des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes, et à moindre échelle issues de pays méditerranéens comme la Grèce et l’Italie (voire liste ci-dessous). La raison ? La mutation génétique à l’origine de la maladie confère à son porteur une protection contre le paludisme, de là découle sa prévalence élevée dans les zones touchées par cette affection. La généralisation du dépistage permettra, en outre, de remédier « au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées », note la HAS ; un problème éthique également relevé par le Défenseur des droits auquel il ajoute une perte d’efficacité probable du dépistage ciblé en raison du brassage des populations.

Des tests performants

L’instance souligne, par ailleurs, que le test de dépistage utilisé est « très performant » puisqu’aucun faux positif n’a été signalé en 20 ans. Il ne pose pas de difficulté pratique car il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance. L’arrêté publié début août précise que l’ensemble de ces tests doivent être réalisés le plus tôt possible, dès 48 heures après la naissance, à défaut entre 48 heures et 72 heures, même s’il est toujours possible de les pratiquer plus tard. Au total, ce sont 13 maladies rares mais graves qui peuvent ainsi être détectées, après accord des parents, grâce au prélèvement de quelques gouttes de sang au talon du nouveau-né. Ce programme national qui existe depuis 1972 a permis le dépistage de plus de 35 millions d’enfants dont 23500 ont bénéficié d’une prise en charge adaptée.